Es la más frecuente de las enfermedades endocrinas, siendo el congénito el de mayor frecuencia en su presentación, con una incidencia global de 1 en 3 000 a 4 000 nacidos vivos.
Es causado por malformaciones de la glándula o por defectos en la síntesis hormonal. Dentro de las primeras, se encuentran los defectos en su desarrollo embriológico, correspondiendo 85% de los casos a las disgenesias tiroideas, incluyéndose la agenesia, la hipoplasia y la ectopia.
La segunda causa de hipotiroidismo congénito corresponde a las dishormonogénesis y son las alteraciones en la organificación del yodo las más frecuentes.
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